WASPADAI ANCAMAN KELAINAN KROMOSOM

WASPADAI ANCAMAN KELAINAN KROMOSOM
Ditulis pada Juli 17, 2008 oleh Erlina


WASPADAI ANCAMAN KELAINAN KROMOSOM
Hati-hati, lo, Bu-Pak, bayi yang dilahirkan bisa cacat atau malah meninggal. Segera periksakan sebelum usia kehamilan menua.
Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan sindrom down. Bukankah kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar yang mencetak manusia?
Kelainan kromosom, terang ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama “Johar” Jakarta, dr. Singgih Widjaja, umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. “Nah, pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan. Misal, saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tak bisa pisah alias
Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1 kromosom Y. “Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1 kromosom XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan kromosom XY.”
Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan.
ANEKA KELAINAN
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.
“Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah,” jelas Singgih. Nah, dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam, antara lain:
* Trisomi 21: Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.
* Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.
* Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.
* Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.
* Cat eye syndrome: Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.
Sementara kelainan kromosom seks lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu:
* Sindrom turner: Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.
* Sindrom poli-X atau superfemale: Juga Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.
* Sindrom kleinefelter: Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.
PEMERIKSAAN KROMOSOM
Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:
a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. “Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.”
b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.
c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.
d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.
e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g. Penderita leukimia dan tumor ganas.
h. Suami-istri yang mengalami infertilitas.
i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun.
Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:
1. Paling gampang lewat darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. “Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.”
Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.
2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.
Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.
KEPUTUSAN DI TANGAN IBU
Jadi, Bu-Pak, alangkah baiknya bila pemeriksaan tersebut dilakukan. Terlebih jika bayi pertama ada yang cacat, sebaiknya pada kehamilan berikut dilakukan pemeriksaan kromosom. Soalnya, jika penyebabnya translokasi, setiap anak bisa saja terkena. Jadi, sangat gambling.
Itulah mengapa, saran Singgih, jika tak ingin anak kita kelak punya kelainan, sebaiknya lakukan deteksi dini. Caranya:
* Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan genetik.
* Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.
* Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik.
* Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat.
* Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. “Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami kelainan. Nah, kalau ingin anaknya enggak cacat atau mati, ya, lebih baik menghindari ini semua.”
Namun bila hasil pemeriksaan menunjukkan janin mengalami kelainan kromosom, berarti tak bisa diobati lagi. Bila yang sindrom down, bayinya pasti hidup tapi cacat; sedangkan trisomi lainnya pasti si bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan.
Dengan demikian, “keputusan di tangan si ibu sendiri, mau diteruskan atau digugurkan kehamilannya,” bilang Singgih. “Kita kembalikan ke hukum agamanya masing-masing. Selain itu, hukum di negera kita sendiri sudah melegalisir abortus jenis ini atau belum?”
Bagaimana dengan solusi bayi tabung seperti dilakukan di Amerika pada keluarga-keluarga berisiko tinggi terkena kelainan kromosom? Menurut Singgih, dengan cara bayi tabung memang bisa dipilih zigot dengan kromosom yang baik saja yang diteruskan jadi bayi, sementara zigot yang berasal dari kromosom jelek tak diteruskan. “Namun sel telur dan sel sperma yang kromosomnya jelek ini, kan, sebenarnya juga bakal embrio yang telah disatukan Tuhan. Dengan demikian, bila dibuang, apakah bukan berarti tindakan aborsi? Jadi, kembali ke legalitas tadi.”




satu Lagi Keutamaan Menikah Muda
Pernah melihat anak-anak yang mirSip seperti gambar di samping? Anak-anak dengan mata yang sipit dan memiliki mental yang agak terbelakang? Jika pernah maka Anda sedang melihat seorang anak dengan kelainan berupa Sindroma Down. Sindroma Down dideskripsikan oleh dr John Langdon Down dari Inggris pada tahun 1866 sebagai kelainan genetik yang paling sering muncul. Diperkirakan, ada delapan juta penderita di seluruh dunia, dan di st="on"Indonesia sendiri sekitar 300.000. Sindrom ini mengenai 1 dari 600-1000 bayi baru lahir.

Sindroma Down merupakan kumpulan berbagai gejala klinis yang disebabkan oleh kelainan genetik berupa tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21, yang disebut trisomi 21 (47, XY, +21). Hal ini menyebabkan informasi genetika menjadi terganggu sehingga anak mengalami penyimpangan fisik, seperti, kepala belakang pipih, dan kanal dalam telinga sempit. Akibatnya, anak sering mengalami gangguan pendengaran dan infeksi telinga, wicaranya terganggu karena gangguan konstruksi rahang dan mulut, serta lidah terlalu panjang, mata juling, atau katarak karena ada gangguan otot mata, rambut tipis, merah dan rontok, kaki dan tangan pendek, serta otot dan sendi lemah. Anak sindroma Down juga sering menderita kelainan bawaan, seperti, gangguan jantung, leukemia, dan Alzheimer. Tingkat kecerdasan penderita juga lebih rendah dari umumnya.

Apa yang menjadi dasar terjadinya trisomi 21 masih merupakan misteri. Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks. Dalam kasus sindroma Down, para penderita mempunyai 47 kromosom, di mana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 21. Pada 95% kasus, tambahan kromosom ini berasal dari ibu. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita, baik berupa gangguan perkembangan fisik maupun kognisi. Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Para penderita sindroma Down lebih mudah untuk mengalami infeksi, gangguan pernafasan, obstruksi saluran pencernaan (saat masih bayi) dan leukemia pada masa kanak.Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.

Namun, para ahli mendapatkan bahwa faktor usia pada saat hamil merupakan faktor risiko yang bermakna. Data epidemik menunjukkan, risiko relatif ibu untuk melahirkan anak dengan sindroma Down meningkat seiring pertambahan usia. Wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas mempunyai risiko yang lebih tinggi. Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 350 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down. Wanita yang berusia lebih dari 40 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 100 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down. Sedangkan wanita yang berusia lebih dari 45 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 30 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down. Umur ayah berpengaruh, tetapi tak sebesar ibu. Sesungguhnya tidak ada satu cara pun yang dapat kita lakukan untuk mencegah terjadinya sindroma Down. Satu-satunya cara untuk menghindarinya adalah dengan melakukan tes penyaring (screening test) atau tes diagnostik (diagnostic test). Tes penyaring diindikasikan bila ditemukan adanya faktor risiko seperti usia ibu lebih dari 35 tahun dan adanya riwayat kelainan genetik dalam keluarga. Kedua tes ini mengukur jumlah berbagai substansi dalam darah ibu. Hasil ke dua tes tersebut bersama dengan faktor usia ibu digunakan untuk memperkirakan risiko untuk mendapatkan anak dengan sindroma Down. Tes biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 15 dan 20 minggu.


Slide 1: Oleh XII IPA 1: A rno Linus Fiona A ngelina Kevin A lfredo Michelle Tedjosugondo Patricia Karta
Slide 2: Pendahuluan
Slide 3: Kromosom • Etimologi ( dari bahasa Yunani) chromo  warna soma  badan • Kromatin tersusun atas dua unsur: DNA dan protein.
Slide 4: Pengemasan DNA di dalam Kromosom 1. Molekul DNA berikatan dengan histon, membentuk nukleosom. 2. Nukleosom membentuk untai DNA. 3. Unit nukleosom membentuk lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun menjadi benang kromatin. 4. Benang kromatin terlipat membentuk gulungan lup. 5. Gulungan lup membentuk kromosom.
Slide 5: Pengemasan DNA di dalam Kromosom
Slide 6: Pengemasan DNA di dalam Kromosom
Slide 7: Struktur Kromosom • Kromosom terdiri dari kromatid (tangan kromosom), sentromer, dan kromomer.
Slide 8: Bentuk Kromosom • Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, ada empat bentuk kromosom, yaitu: a) kromosom metasentrik b) kromosom submetasentrik c) kromosom akrosentrik d) kromosom telosentrik.
Slide 9: Tipe Kromosom • Berdasarkan bentuk, jumlah, dan sifatnya terbagi menjadi dua bagian: – Autosom – Kromosom seks (gonosom) • Manusia memiliki 46 kromosom. 22 pasang autosom dan sepasang XY atau XX.
Slide 10: Jumlah Kromosom • Jumlah kromosom setiap spesies bervariasi. Hewan Jumlah kromosom Lalat buah 8 Nyamuk 6 Manusia 46 Orang utan 48 Simpanse 48 Gorila 48 Katak 26 Cacing tanah 36 Kuda 64 Tikus putih 40
Slide 11: Kariotipe • Kariotipe adalah karakteristik kromosom pelengkap dari spesies eukariota. • Ilmu yang mempelajari seluruh set kromosom disebut kariologi. • Kromosom digambarkan dalam format standar yang disebut kariogram atau ideogram: berpasangan, diurutkan berdasarkan ukuran dan posisi sentromer untuk kromosom dengan ukuran yang sama.
Slide 12: Kariotipe • Kebanyakan (tapi tidak semua) spesies memiliki kariotipe standar. • Kariotipe normal manusia memiliki 22 pasangan kromosom autosomal dan sepasang kromosom seks.
Slide 13: Kariogram Manusia (Pria)
Slide 14: Kegunaan Kariotipe • Mempelajari keabnormalan kromosom. • Mempelajari fungsi sel. • Mempelajari hubungan taksonomi. • Mengumpulkan informasi mengenai kejadian evolusi di masa lampau.
Slide 15: Keabnormalan Kromosom
Slide 16: Keabnormalan Numerik • Keabnormalan Numerik (Aneuploidi) didefinisikan sebagai jumlah abnormal kromosom.
Slide 17: Keabnormalan Struktural
Slide 18: Delesi • Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom hilang. • Delesi menyebabkan hilangnya materi genetik. • Contoh kelainan: Wolf- Hirschhorn syndrome
Slide 19: Duplikasi • Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian kromosom terduplikat sehingga ada materi genetik tambahan. • Contoh kelainan: Charcot- Marie-Tooth tipe 1A
Slide 20: Translokasi • Translokasi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari salah satu kromosom ditransfer ke kromosom lain • Ada dua macam translokasi: translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian
Slide 21: Translokasi Robertsonian
Slide 22: Inversi Inversi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom rusak, terbalik dan tersambung kembali. Materi genetik menjadi terbalik (terinversi).
Slide 23: Rings • Rings adalah mutasi kromosom di mana kedua lengan kromosom membentuk lingkaran cincin. Dapat terjadi disertai atau tanpa disertai kehilangan materi genetik
Slide 24: Isokromosom • Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terbentuk dengan mengkopi cerminan segmen kromosom termasuk sentromer.
Slide 25: Kelainan Akibat Keabnormalan Kromosom • Berbagai kelainan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom: – Cri du Chat ― Jacobsen syndrome – Wolf-Hirschhorn syndrome ― Klinefelter syndrome – Down syndrome ― Turner syndrome – Edwards syndrome ― XYY syndrome ― Tripe-X syndrome – Patau syndrome – Idic15
Slide 26: Cri du Chat • Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing.
Slide 27: Wolf-Hirschhorn Syndrome • Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p. • Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4.
Slide 28: Down Syndrome • Disebut juga trisomi 21. • Disebabkan kelebihan kromosom 21. • Umumnya memiliki keterbelakangan mental, tulang kepala yang asimetris, dan tubuh pendek.
Slide 29: Klinefelter Syndrome • Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya satu kromosom Y.
Slide 30: Turner Syndrome • Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X.
Slide 31: Penderita Turner Syndrome • Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara leher dan pundak.
Slide 32: Kesimpulan • Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. • Kromosom berperan dalam pewarisan sifat karena di dalam kromosom terdapat lokus yang menyimpan DNA (tempat penyimpanan informasi genetik).